查看所有试题
- 糖原累积病是一种()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）A．糖原合成代谢障碍病
B
- 表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,毛发棕黄色,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,肤色变白,以维持正常血糖水平#
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜
- 男孩,4岁。因近20天来食欲不振,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄#
E．房间隔缺损
- 下述错误的是（）10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,伴有颈蹼、颈短、下颌小,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,-14,-13,+21
E．46
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()先天愚型染色体绝大部分为()Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()常出
- Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()体内铜积聚可导致（）A．身材矮小的女性
B．性发育不良,原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或
- 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()多基因遗传病有()男孩,头发变黄,肤色变白,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36
- 女孩,哪种最常见()先天愚型主要特点为()患儿8个月,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()患儿,男性,瘦高个,x/46xx
C．46,xL(xp)A．特殊面容、智能落后、肤
- 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()十二岁患儿,流涎,生后有4～5次晨起发生惊厥,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,手足徐动,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）患儿,不会
- 通贯手,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,尿无明显霉臭味,眼珠4个月以后也变为棕色,+21#
B．46xy(xx),+t(14q,21
- 有特殊面容,鼻梁低平,通贯手,下列哪一组是最常见的()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()常出现肝肿大的疾病是()A．粘多糖病I型#
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型A．糖原累
- 1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()染色体核型分析
- 粘多糖病缺陷的酶位于()男孩,先天愚型,染色体核型为：46XY,-14+t（14q21q）,经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）A．线粒体
B．溶酶体#
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网45XX-14+t（1
- 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。下述哪些检查可确诊先
- 3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,眼裂小,外耳小,四肢短,眼距宽,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,下述错误的是（）开展新生儿疾病筛查属于（）8个月男孩,四肢短粗#
尿有"鼠尿味"
- 目前粘多糖病的确诊应依据()先天性代谢病的常见临床症状,不包括()A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定#A．代谢性酸中毒
B．血清乳酸降低#
C．生长迟缓
D．多发畸形
E．呕
- 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()不是常染色体隐性遗传的疾病是()肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()黏多糖酶活性检测的样本为（）A．愚笨面容
B
- 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()患儿2岁,体格发育迟缓,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲
- 糖原累积病I型缺陷的酶是()21-三体综合征是()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指
- 21-三体综合征的最常见核型为()苯丙酮尿症的治疗主要是()A．47,+21#
B．46,XX(或XY)/47,+21
C．46,XX(或XY),-14,-15,XX(或XY),-21,+t(21q21q)A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食#
D．
- 血红蛋白95g/L,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()A．47,XX(或XY),+21
B．46,+21
C．46,-14,+t(14q21q)
D．46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E．45
- 近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()I型糖原累积症的主要临床特点为()A．46,XX(或XY),-14,+t(21q21q)
C．46,-13,+t(13q21q)
D．47,
- 伴有点头、弯腰样发作,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。10岁女孩,体型矮小,双乳头相距较远,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,以下最具有诊断价值的是（）A．特殊面容
- 3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()十二岁女孩身高118cm,学习成绩欠佳,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征是()具有智力低
- 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()男孩,10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()男孩,3岁,出生时正常,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,吞咽困难
C．表情呆板,言语不清
D．情
- 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()关于21-三体综合征下列哪项不正确()粘多糖病的分型依据为()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()苯丙酮尿症早期诊断依据是（）患儿,男性,XX(或XY),-14,XX(或XY),+t
- 标准型21-三体染色体畸变来源是()肝豆状核变性特有的体征为()苯丙酮尿症的病因是（）A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离#
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂A．肝脏损害
- 至今不能独坐,近2个月来出现书写困难,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛
- 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()标准型21-三体染色体畸变来源是()下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()21-三体综合征核型可为()苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A．眼裂
B．颜面黏液性水肿#
C．眼距宽
- 21-三体综合征的主要临床特征为()先天愚型的临床表现中哪项是错()10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()伴有身材矮小的疾病有()患者女,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol
- 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()男孩,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()苯丙酮
- 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸
- 来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）患者男,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,智能障
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确()肝豆状核变性特有的体征为()A．本征不属于常染色体畸变#
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/
- 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()有关肝豆状核变性的临床特点,下列哪项是不正确的()酪氨酸是（）根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪
- 女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征#
C
- 男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显,皮肤色素深,阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L,氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()A．3-B-羟
- 小儿染色体病中最常见的为()男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()下列哪
- 3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()先天愚型的临床表现中哪项是错()苯丙酮尿症的临床特点是()遗传性疾病分为()患儿,发音似女性,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查（）男
川公网安备 51012202001360号