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- 临床上常见的染色体结构畸变有：______、______、______、______、________和_________。缺失；易位；倒位；插入；等臂染色体；环状染色体
- 单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()染色体核型分析的指征不包括（）常染色
- 目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________,__________开展新生儿期筛查。先天性代谢病的常见临床症状,不包括()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,BP100/75mmHg；皮肤
- 12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()人类唯一能生存的单体综合征是()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()患儿2个月,尿三氯化铁试验为强阳性,诊断为苯丙酮酸尿症,准备作饮食控制治疗,其主食
- 抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,反应差,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()人体内铜的主要代谢部位是()男孩,头发变黄,肤色变白,肌张力较高。智力低下
- _________、___________、______________、___________、________临床表现者,可考虑做染色体检查。患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊
- 最常受累的是__________系统。男孩,伴有点头、弯腰样发作,有特殊面容,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,智力发育较同龄儿差,-14,21q)
C．46xx(xy)/47,22q)A．先天愚型
B．呆小病
C
- 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。十二岁患儿,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,1岁。至今不会独
- 常染色体病的共同特征是：______________,___________,_____________。下面哪些疾病属于多基因病()生长发育迟缓；智能发育落后；多发先天畸形A．神经分裂症#
B．孤立性先天性心脏病#
C．无脑儿#
D．唇腭裂#
E．21-三
- 非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。男孩,乳房发育,学习困难,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()患儿2个月,其主
- 表情呆滞,尿无明显霉臭味,哪一点最有诊断价值()男孩,腹部隆起,XX(或XY),-21,+t(21q21q)#
C．46,XX(或XY),XX(或XY)/47,+21#
E．47
- 基因是指___________________________________________________,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
- 目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。十二岁患儿,构音障碍。查体：面部表情呆板,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征
- 且Coombs试验阴性的患儿应注意排除肝豆状核变性的可能性。()肝豆状核变性的临床特征为()女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭
- 同时可出现（）患儿,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽,眼裂小,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。正确#
错误A
- 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()先天愚型的临床特点为()Turner综合征的核型中哪些最为常见()正确#
错误A．体格发育迟缓#
B．智力低下#
C．特殊面容#
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿A．46,XXP
B．45,X#
C
- 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()下面哪些疾病属于多基因病()苯丙酮尿症的确诊依据是（）表
- 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,属常染色体显性遗传。()苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()正常女性的染色体核型为()除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()下列哪些疾病属常染色体隐性遗传(
- 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()下述哪些检查可确诊先天愚型()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()正确#
错误A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．染色体检查#
D．尿2,
- 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法,特异性较佳,一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()属于常染色体隐性遗传的是()患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳
- 酪氨酸是（）苯丙酮尿症早期诊断依据是（）酸性氨基酸
碱性氨基酸
支链氨基酸
芳香族氨基酸#
含硫氨基酸毛发黄、皮肤白
尿有特殊鼠尿臭味
尿三氯化铁试验阳性
特殊面容伴癫痫发作
血氨基酸分析#血浆氨基酸分析和尿液
- 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()21-三体综合征是()正确#
错误A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病#
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
- 苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸浓度的摄入,但仍应适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()男孩,3岁。生后5个月见体格
- 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的,肝脏是铜代谢的主要器官。()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()糖原累积病I型缺陷的酶是()下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()人体内铜的主要代谢
- 3岁。生后5个月见体格发育落后,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,肤色浅,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。女孩,-21,+t(21q22q)
D．46xx,-21,+t(21q21q)
E．46xx,-22
- 21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者,女,13岁。体型矮小,乳房不发育,无腋毛、阴毛；胸宽,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,颈短；下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的
- 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺,促进尿铜排出。()先天愚型的临床表现应除外下列哪项()多基因遗传病有()患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。
- 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄
- 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽,鼻梁低平,眼内侧上斜,外耳小,舌大而肥厚,流涎多。()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()可累及眼部的疾病有（）导致乳酸酸中毒的酶
- 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响睾丸发育。()I型糖原累积症的主要临床特点为()下面哪些疾病属于常染色体病()黏多糖的检查中错误的是（）正确#
错误A．肝肿大显著#
B．空腹低血糖严重#
C．反
- 肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。苯丙酮尿症的确诊主要依据是()苯丙酮尿症的治疗主要是()苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）肝豆状核变性实验室检查错误的是()正确#
错误AA．智力低下
B
- K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征,常伴随神经系统症状出现,早期用眼底镜检查才能发现。()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持
- 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()正确#
错误A．糖原累积症Ⅱ型#
B．糖原累积症Ⅲ型#
C．糖原累积症Ⅵ型#
D．糖
- 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()男孩10岁,系先天性睾丸发育不全综合征,其染色体检查除下列哪项外,均可为其核型表现()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()白细胞内特异性酶缺
- 对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。()患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食
- 21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%；父亲D/G易位者,再发风险率为4%。()下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()正确#
错误A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症V型
C．糖原累积症IX型#
D．糖原累积症O型
- 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()正确#
错误A．糖原累积症Ⅱ型#
B．糖原累积症Ⅲ型#
C．糖原累积症Ⅵ型#
D．糖原累积症Ⅸ型#
E．糖原累积症Ⅶ型
- 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。()男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()男孩,3个月。拟诊为半乳糖
- 患儿瘦高个,阴茎和睾丸小,9岁,身高115cm,体重30kg,智力正常,腹软,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃,R60次/min；足月儿貌,肤色苍白；HR162次/min。果孢子体#
四分孢子
- 含铜量较高的食物,应除外()关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()A．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜#A．饮食疗法开始得越早,效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨
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