【名词&注释】
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia)、脂肪酸β-氧化(fatty acid β-oxidation)、碱性氨基酸(basic amino acid)
[填空题]基因是指___________________________________________________,具有三个基本特性:__________,__________,___________。
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学习资料:
[多选题]高氨血症可见于()
A. 尿素循环障碍
B. 甲基丙二酸血症
C. 脂肪酸β-氧化障碍
D. 碱性氨基酸转运缺陷
E. 家族性高胆固醇血症
[单选题]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
A. B
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