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- 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()男性,阴茎和睾丸小,4岁。体格矮小,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查
- 智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。先天愚型的临床表现应除外下列哪项()患者女,质硬,-21,+t(14q21q)
E．45,XY(XX),+t(14q21q)AA．智力低下
B．体格发育正常#
C．
- 先天性代谢病的常见临床症状,不包括()A．代谢性酸中毒
B．血清乳酸降低#
C．生长迟缓
D．多发畸形
E．呕吐
- 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食
- 哪项是常染色体显性遗传的特征()不属于21-三体综合征常见体征的是()8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关
- 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()患儿2岁,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,头围小于正常,出牙延迟,关节可过度弯曲,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
- 下述疾病中不属于分子病的是()男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）（）是二倍体的。下
- 21-三体综合征是()患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时
- 先天愚型染色体绝大部分为()关于21-三体综合征下列哪项不正确()先天愚型的临床表现应除外下列哪项()肝豆状核变性临床特点有()A．标准型21-三体#
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三
- 先天愚型染色体检查,最常见的异常为()男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()21-三体综合征的主要临床特征为()A．21-三体型#
B．18
- 正常女性的染色体核型为()含铜量较高的食物,应除外()A．44,XX
B．46,XX#
C．46,XY
D．47,XYE、45,XXA．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜#
- 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()十二岁女孩身高118cm,学习成绩欠佳,外生殖器呈婴儿型,至今不会独立行走,眼裂小,舌常伸出口外,通贯手,最具诊断价值的是()先天性卵巢发育不全综合征属于（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确()男,皮肤白,毛发浅褐色,小学4年级,未有过月经,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()男孩,3岁,上腹部压痛,
- 女,13岁。体型矮小,乳房不发育,无腋毛、阴毛；胸宽,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）患者男,10岁,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育
- 不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）患者女,3岁,当时查血糖为2.2mmol/L,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/
- 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()不是常染色体隐性遗传的疾病是()A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害#
E．生物喋呤缺乏A．苯丙酮尿
- 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,张口伸舌,流涎多#
- 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()患儿,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()男孩4岁,肝肿大达肋缘下6㎝,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,每日约10余次。
- 体型矮小,缺乏第二性征,胸宽,伴有颈蹼、颈短、下颌小,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,皮肤白皙,下列哪项检查对确诊无用（）A．染色体核型分析
B．血清T、T测定
C．血浆游离氨基酸分析#
D．骨
- 自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,肝肋下4cm,质硬,因“尿黄5d,反跳痛不明显。A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．DNA分
- 智力低下,体格发育迟缓,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查#
E．抽取羊水进行D
- 苯丙酮尿症的临床表现主要为()常见的基因病不包括（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。A．智能低
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()下面哪些疾病属于常染色体病()A．尿三氯化铁试验
B．
- 先天愚型的临床表现中哪项是错()十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征
- 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()粘多糖病缺陷的酶位于()Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
- 每日约10余次。2岁开始出现呕吐,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。女孩,体重10kg外貌特殊,同时可出现（）患儿,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,来遗传病门诊咨询,请儿科医师
- 小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()男孩,其发病机制最主要在于()5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,舌常伸出口外,鼻梁低,出生时正常,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,第一胎生
- 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸#
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸半乳糖激酶缺乏
葡萄糖-6-
- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()苯丙酮尿症神经系统表现主要为()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()下述确诊先天愚型的实验检查是（）A．常有单或双侧的通贯手#
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚
- 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄
- 糖原累积症最常见者为()一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿三氯化铁试验呈阳性。男孩,伴有点头、弯腰样发作,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,构音障碍。查体：面部表情
- 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,错误的是()肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。A．胎儿B超
B．母体检查
C．母亲周围
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()21-三体综合征的最常见核型为()男孩,3岁。生长发育迟钝,面容丰满,当时查血糖为2.
- 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。
- 渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()含铜量较高的食物不包括（）患
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