先天愚型染色体绝大部分为()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、发生率、标准型(standard form)、抵抗力(resistance)、无症状(asymptomatic)

[单选题]先天愚型染色体绝大部分为()

A. A．标准型21-三体
B. B．G/G易位型21-三体
C. C．D/G易位型21-三体
D. D．嵌合型21-三体
E. E．12-三体型

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[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A. A．通贯掌是确诊依据之一
B. B．属于常染色体畸变
C. C．特殊面容
D. D．智力低下
E. E．活婴中发生率约1/600～800

[单选题]先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A. A．智力低下
B. B．体格发育正常
C. C．特殊面容
D. D．喂养困难
E. E．抵抗力低下

[多选题]肝豆状核变性临床特点有()

A. A．无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可排出
B. B．肝症状多见于起病年龄较小者
C. C．神经症状多见于年龄较大儿童
D. D．K-F环在发病早期出现
E. E．少数患儿有范可尼综合征症状

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