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正确答案:
A
A.标准型21-三体
题目:先天愚型染色体绝大部分为()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.通贯掌是确诊依据之一
[单选题]先天愚型的临床表现应除外下列哪项()
B.体格发育正常
[多选题]肝豆状核变性临床特点有()
A.无症状时尿铜即可排出
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大儿童
E.少数患儿有范可尼综合征症状
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人体内铜的主要代谢部位是()
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化
遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆
儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库职称晋升每日一练(11月10日)
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
先天愚型的临床特点为()
具有智力低下的疾病是()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,
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