关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、氯化铁(ferric chloride)、视神经(optic nerve)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、丙酮酸羧化酶(pyruvate carboxylase)、先天性睾丸发育不全综合征、血糖值(blood glucose value)、丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex)

[单选题]关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

A. A．智力低下
B. B．行为异常、少动
C. C．惊厥发作
D. D．皮肤湿疹
E. E．尿液有鼠尿味

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学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

[多选题]粘多糖病的主要临床表现()

A. A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. C．进行性智能迟滞
D. D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E. E．胃肠道畸形

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A. 骨骼X线检查
B. 血清T3、T4测定
C. 染色体检查
D. 尿三氯化铁试验
E. 血浆氨基酸分析

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C. 果糖-1，6-二磷酸酶
D. 丙酮酸脱氢酶复合体^{(pyruvate dehydrogenase complex)}
E. 丙酮酸羧化酶^{(pyruvate carboxylase)}

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