苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

【名词&注释】

原发性(primary)、苯丙氨酸(phenylalanine)、雌激素(estrogen)、氧化铁(iron oxide)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、具体方法(concrete method)、不应该、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

A. A．染色体核型分析
B. B．血清T、T测定
C. C．血浆游离氨基酸分析
D. D．骨骼X线检查
E. E．尿液粘多糖检测

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[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法^{(concrete method)}是（）

A. 每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

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