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- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,男,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）患者女,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有
- 3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）苯丙酮尿症的确诊主要依据是()Turner综合征有哪些主要临床表现()呆小病
佝偻病
苯丙酮尿症
软骨营养不良
先天愚型#A
- 近2个月来出现语言不清,角膜见：K-F环,AST105U/L,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,x/46xx
C．46,xdel(xp)
D．46,xL(xp)A．无症状期,尿铜即有轻度增高
B．肝脏症状多见于6
- 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()12岁患儿,查体：表情呆
- 3个月,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）先天愚型的特殊面容为()A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）苯丙酮尿症神经系统表现主要为()下述哪项不是染色体畸变的常见原因()男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(500μg/24h),诊断为肝豆
- 乳房未发育,无腋毛、阴毛,后发际低,体格发育迟缓,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。哪项不是常染色体隐性遗传的特征()粘多糖病的分型依据为()患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,伴有呕吐,大便稀、次数多
- 患儿,男性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常
- 10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,且有智力低下,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）体型矮小
性发育幼稚
染色体核型分析
尿中雌激素减少
原发性闭
- 10个月男孩,不正确的是（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()男孩,血红细胞数2.50×10/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,XX(或XY),+t(13q21q)
D．47,XX(或XY),+21
E．46,+t(14q21q)#
B．46,XX(或XY)
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()21-三体综合征是()哪项是常染色体显性遗传的特征()具有智力低下的疾病是()10个月男婴,母乳喂养
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Guthrie试验（细菌抑制法）
苯丙氨
- 男,9岁,身高115cm,腹部膨隆,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()患儿2个月,尿三
- 32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()肝豆状核变
- 黄疸,肝大,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,最可能的诊断是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙酮尿症的确诊依据是（）智力低下+惊厥
智力低下+多发畸形
生后毛发、皮肤、虹膜色浅
智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味#
惊厥+多发畸形血苯丙氨酸大于1200μmol/L
血苯丙氨酸大于1
- 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()头颅CT
智力测定
尿三氧化铁试验#
骨龄
脑地形图A．肝豆状核变性#
B．糖原累
- 确诊Tumer综合征的检查方法是（）肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()性激素水平测定
盆腔B超
口腔黏膜上皮细胞X染色质
生长激素激发试验
外周血染色体核型分析#A．肾小
- 男孩,-14+t（14q21q）,经检查其母为平衡易位携带者,构音障碍。查体：面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,腹部膨隆,偶有清晨抽搐发作,复发危险率为10%～15%#
45XX-14+t（14q21q）,复发危险率为30%
- 苯丙酮尿症的病因是（）苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()表现为呕吐的疾病有（）常染色体隐性遗传
酪氨酸羟化酶缺乏
血苯丙氨酸降低
- 体内铜积聚可导致（）下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()常见的基因病不包括（）苯丙酮尿症
肝豆状核变性#
黏多糖病
半乳糖血症
有机酸代谢病A．特殊面容
B．皮
- 苯丙酮尿症的遗传形式是（）女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()常染色体的显性遗传
多基因隐性遗传
X连锁显性遗传
X连
- 染色体核型分析的指征不包括（）下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()下述不是21-三体综合征特殊面容的是()粘多糖病的主要临床表现()疑有染色体病者
发现有多种先天性畸形
明显生长发育障碍或智能发育障
- 患儿,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）先天愚型主要特点为()属于常染色体隐性
- 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）下述疾病中不属于分子病的是()男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显,阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L,10岁,因“尿黄5d,R28次/min,BP10
- 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,眼裂小,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）软骨发育不良
呆小病
先天愚型#
苯丙酮尿症
黏多糖病47,XXY
46.XY/47,XXY
48,XY/48
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()目前粘多糖病的确诊应依据()每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
摄入的饮食中不应该
- 染色体畸变的常见原因不包括（）不是常染色体隐性遗传的疾病是()临床上最常见的染色体病是（）男孩,先天愚型,染色体核型为：46XY,-14+t（14q21q）,经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为（
- 患儿,男,躯干扭转现象,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,XX(或XY)/47,+21
C．46,+t(14q21q)
D．46,XX(或XY),+t(21q21q)
E．45,故易做出临床诊断。
- 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）先天愚型的临床表现应除外下列哪项()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()肝豆状核变性实验室检查错误的是()不属于21-三体综合征常见体征的是()患者女,10岁,因“尿黄5d,
- 10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()患者男,10岁,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,精细动作困难#
B．肌张力异常,吞咽困难
C．表情
- 开展新生儿疾病筛查属于（）21-三体综合征产前诊断可选下列方法()遗传病的一级预防
遗传病的二级预防
遗传病的三级预防#
遗传咨询
不属于遗传病的预防措施A．抽取羊水细胞进行染色体检查#
B．测母血甲胎蛋白#
C．分
- 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()毛发黄、皮肤白
尿有特殊鼠尿臭味
尿三氯化铁试验阳性
特殊面容伴癫痫发作
血氨基酸分析#A．愚笨面容,
- 四肢短,atd角增大。先天愚型染色体绝大部分为()标准型21-三体综合征的核型为()21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()男孩,3岁,XY(XX),+t(21q21q)
C．46,XY(XX),XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)A．atd角增大、通贯
- 常见的遗传代谢病种类不包括（）21-三体综合征最常见的伴发畸形是()男孩,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,头围小于正常,骨龄落后于年龄,患儿最
- 表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,外耳小,通贯手,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,面部及巩膜黄染,上腹部
- 智力低下,体格发育迟缓,鼻梁低平,头围小于正常,出牙延迟,XX(或XY),XX(或XY),-21,XX(或XY),眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛
- 苯丙酮尿症的确诊依据是（）关于21-三体综合征下列哪项不正确()先天愚型染色体检查,10岁,因“尿黄5d,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。血苯丙氨酸
- 患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛；胸宽,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,颈短；下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）苯丙酮尿症神经系统表
- 先天愚型的核型主要为（）肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()具有智力低下及特殊面容的疾病是()标准型21-三体#
D/G易位型21-三体
G/G易位型21-三体
嵌合型21-三体
18-三体型A．血铜值极高
B
川公网安备 51012202001360号