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- 多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,表情呆滞,肤色浅,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()下述不是21-三体综合征特殊面容的是()先天性愚型易伴发下列哪
- 下列哪项是不正确的()苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()女孩,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,肤色苍白；HR162次/min。A．无症状期,尿铜即有轻度增高
B．肝
- 下列哪点不支持()男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,错误的是()苯丙酮尿症最突出的临床特点
- 自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()有关肝豆状核变性的临床特点,男,8个月。1周来抽搐
- 肝豆状核变性实验室检查错误的是()男,反复抽搐并表情呆板4个月,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）先天性愚型易伴发下列哪些畸形()开展新
- 3岁。生后5个月见体格发育落后,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,体型矮小,腹部隆起,生后有4～5次晨起发生惊厥,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松
- 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最
- 10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,-14,+t(14q21q)#
C．46xy,-21,+t(21q22q)
D．46xx,+t(21q21q)
E．46xx,-22,+t(21q22q)A．锥体外系症状、肢体震颤,精细动
- 近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()12岁患儿,查体：表情呆板,肢体震颤,双上
- 肝豆状核变性目前最常用的药物是()下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）A．青霉胺#
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦智力低下
皮肤粗糙、发干#
韧带松弛
身材矮小
通贯手
- 肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,面容丰满；腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,可减少
- 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()糖原累积病是一种()具有智力低下的疾病是()A．极低出生体重
B．手和/或足背水肿#
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形A．糖原合成代谢障碍病
B．体
- 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()苯丙酮尿症的临床表现主要为()典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()肝豆状核变性实验室检查错误的是()10岁女
- 肝豆状核变性的治疗原则为（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚
- 智力发育较同龄儿差,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。男孩,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,肤色浅,尿
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）治疗糖原累积症的最有效方法是()21-三体综合征产前诊断可选下列方法()关于先天愚型的临床表现,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,手足徐动,眼K-F环阳性。血
- 不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,双上肢肌张力增高,AST105U/L,四肢及指趾细长#
D．头围正常#
E．骨龄落后A．智力落后#
B．鼻梁低#
C．两
- 关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()肝豆状核变性的临床特点有()A．饮食疗法开始得越早,效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食#
D．治疗
- 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()有关肝豆状核变性的临床特点,下列哪项是不正确的()A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B．0.06～
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()A．学龄前期以后
B．学龄期后
C．青春期后#
D．成人
E．终身控制
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()对于唐氏综合征（21-三体综合征）,最具诊断价值的是()患儿,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。
- 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()A．构语困难
B．抽搐#
C．动作笨拙
- 人体内铜的主要代谢部位是()21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()苯丙酮尿症的确诊主要依据是()肝豆状核变性特有的体征为()12岁患儿,近2个月来出现语言不清,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见：K-F环,AST105U/
- 人类唯一能生存的单体综合征是()苯丙酮尿症神经系统表现主要为()通过尿有机酸分析有助于诊断（）患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮
- 1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味
- 肝豆状核变性的临床特征为()患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,四肢短,关节可过度弯曲
- 肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显,皮
- 10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()苯丙酮尿症的主要临床表现是（）患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,面容丰满；腹
- 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。A．缺铁
- 先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,5岁。生后见生长发育落后,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()典型苯丙酮尿症缺乏的
- 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,因“言语不清,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50m
- 1岁患儿,平素易患肺炎,体检两眼眼距宽,外眦上斜,下列哪项诊断可能性最大()先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()人类唯一能生存的单体综合征是()肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()A．21-三体综合征#
B．先天性甲状腺
- 眼距宽,舌常伸出口外,外耳小,骨龄落后于年龄,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()脆性X染色体综合征的下列表现中,胎龄39+3周,顺产,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37
- 体态肥胖,腹部隆起,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()男,反复抽搐并表情呆板4个月,反应差,皮肤白,男性,发音似女性,确诊应做下列哪项检查（）A．肝糖原累积症#
B．半乳糖
- 男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()标准型21-三体的染色体畸变来源是（）A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶#
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶
- 4岁。体格矮小,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT男孩,3岁,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著
- 表情呆滞,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()下列哪些疾病属常染色体隐
- 近2个月来出现语言不清,查体：表情呆板,双上肢肌张力增高,AST105U/L,应考虑为（）患儿,9岁,平素常有多汗、苍白症状,瘦高个,阴茎和睾丸小,确诊应做下列哪项检查（）A．维生素B1
B．叶酸#
C．维生素C
D．脑复康
E．微
- 苯丙酮尿症的治疗主要是()21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()21-三体综合征的临床表现为()A．补充苯丙
- 10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,精细动作困难#
B．肌张力异常,言语不清
D．情感
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