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患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜

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  • 【名词&注释】

    摄入量、先天性睾丸发育不全综合征、二硝基苯、书写困难(dysgraphia)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)

  • [单选题]患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸(low-phenylalanine)饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()

  • A. A.5~10mg/kg
    B. B.10~20mg/kg
    C. C.20~30mg/kg
    D. D.30~50mg/kg
    E. E.50~70mg/kg

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  • 学习资料:
  • [单选题]下述哪些检查可确诊先天愚型()
  • A. A.骨骼X线检查
    B. B.血清T、T测定
    C. C.染色体检查
    D. D.尿2,4-二硝基苯肼试验
    E. E.以上均不是

  • [单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
  • A. A.出生后尽早
    B. B.确诊后即用
    C. C.11~12岁
    D. D.达成年期
    E. E.任何年龄均可

  • [单选题]患者男,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高;眼K-F环(+);肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。
  • A. A

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