正确答案: ACE
47,XY(XX),+21 46,XY(XX),-14,+t(14q21q) 46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
题目:符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
C.智力发育落后
[多选题]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A.角膜色素环(K-F环)
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量大于100μg
D.肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
[多选题]典型先天愚型的诊断依据是()
A.智力低下
B.特殊面容
C.皮纹特点
D.染色体检查