男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部

【名词&注释】

雌激素(estrogen)、低血糖症(hypoglycemia)、染色质(chromatin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、脑电图检查(eeg examination)、睾丸发育不全综合征

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A. A．肝糖原累积症
B. B．半乳糖^(galactose)血症
C. C．严重低血糖症
D. D．肝豆状核变性
E. E．尼曼一匹克病

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学习资料：

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查^{(eeg examination)}示较多尖波。

A. C

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A. A．二氢生物蝶呤还原酶
B. B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C. C．苯丙氨酸羟化酶
D. D．酪氨酸酶
E. E．碱性磷酸酶

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

A. 骨骼X线检查
B. 血清T3、T4测定
C. 染色体检查
D. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
E. 血浆氨基酸分析

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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