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- 表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,外生殖器呈婴儿
- 近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,皮肤白嫩,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）患儿,缺乏第二性征,颈短；下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是
- 多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,1岁半,父母为表兄妹结婚,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。DNA分析；羊水中喋呤检测AA．染色体畸
- 肝豆状核变性常见首发症状为肝病,神经病理病变主要在___________,神经症状主要为________、_______、________。肝豆状核变性的临床特征为()肝病；基底节区；锥体外系症状；肢体震颤；精细动作困难A．肝肿大、惊厥、
- 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。矮身材；肝肿大；低血糖
- 除肝豆状核变性；外,不包括()小儿染色体病中最常见的为()患儿男,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具
- 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。哪项不是性连锁隐性遗传的特征()铜；过量铜可抑制重要蛋白质的功能；过量铜具有氧化毒性作用A．杂合子的女性在绝大多数情况下是
- 染色体结构畸变发生的基础是______。21-三体综合征是()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈
- 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,伴有颈蹼、颈短、下颌小,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味
- 遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(基因)的载体。下述哪些检查可确诊先天愚型()关于21-三体综合征下列哪项不正确()不属于21-三体综合征常见体征的是()粘多糖病的主要临床表现()苯丙酮尿症
- 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____,其任一成分的缺陷即可造成_________,依次定名为_______、______、_____、_____、______。男性,发音似女性,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征
- 抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。先天性代谢病的常见临床症状,智力发育较同龄儿差,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,拟诊为半乳
- 鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊
- 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分,重要的粘多糖有_________、_______、______、______、_______。肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()酪氨酸是（）多基因遗传病有()患者女,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往
- 除IX型为________遗传外,其余均为___________遗传病。21-三体综合征核型可为()苯丙酮尿症的遗传形式是（）诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）12；糖原；X-连锁隐性；常染色体隐性A．47,+21#
B．46,-21,+t(21q21
- 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为________,少数为______________。女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,xo#
B．45,x/46xx
C．46,xdel(xp)
D．46,xdel(xq)
E．46,xL(xp)A．角
- Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行男孩,肝功能损害,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()治疗糖原累积症
- 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,尿三氯化铁试验呈阳性
- 大多数21-三体综合征G/G易位为散发,父母核型多为_________。关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()21-三体综合征的主要临床特征为()下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）正常A．智力低下
B．行为异常、少动#
C．惊
- 粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()具有智力低下及特殊面容的疾病是()12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情
- 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。下述哪些检查可确诊先天愚型()下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）21号；三体征A．骨骼X线检查
B．血清T、T测定
C．
- 标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,最常见的异常为()肝豆状核变性目前最常用的药物是()患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、
- 先天愚型的死因多为________、___________、___________。苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手
- 基因病分为：________、________、_________、_________。不是常染色体隐性遗传的疾病是()1岁患儿,喂养困难,身材较同龄儿矮小,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,XXP
B．45,X#
C．46,XXY
- 21-三体综合征患儿母方为D/G易位,则每胎有______的风险率。男,8个月,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。先天愚型染色体绝大部分为()先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形
- 酸性麦芽糖是一种_________酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。伴有身材矮小的疾病有()溶酶体；肝；肌肉；心；脑干运动核；脊髓前角细胞A．Turner综
- 正常人24小时尿铜排出量低于____,肝豆状核变性患儿明显增高,常达_______。一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠
- 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()12岁患儿,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()患者男,10岁,因“言语不清,书写困难1
- Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。苯丙酮尿症的确诊主要依据是()下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检：面部表情
- Turner综合征的主要特征为_________、_________、______、_________、_______。先天愚型的临床表现中哪项是错()女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,
- Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,下列哪项是不正确的()女孩,生后外表无明显异常,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊
- 渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,+21#
B．46,+t(21q21q)
C．46,XY(XX),-14,XY(XX),+t(14q21q)A．半乳糖血症#
B．肝糖原累积症
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．同
- Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。21-三体综合征核型可为()肝豆状核变性的临床特点有()主动脉缩窄A．47,XX(或XY),+21#
B．46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)#
C．46,XX(或XY),XX(或XY)/47,+21#
E．47,XXYA
- 8个月,毛发浅褐色,面部有湿疹,XY(或XX),+21#
B．46,XX(或XY),-21,-21,+t(21q21q)
E．46,-22
- 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。甲基丙二酸血症是（）200mg/L常染色体隐性遗传#
性染色体遗传
常染色体显性遗传
染色体病
以上都不是
- 小儿染色体病中最常见的一种是_______,母亲______愈大,本病的发生率愈高。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。先
- 粘多糖病患儿大多在_______发病,病程都呈______,常在__________死亡。患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()含铜量
- 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传,只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,下列哪项是不正确的()哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()显性；隐
- 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即是_________。21-三体综合征的确诊依据()21-三体综合征产前诊断可选下列方法()先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()空腹血糖测定,高血糖素试验和肾上腺素试验有
- 对高危孕妇常用的产前三联筛查是：_______,__________和______________。通过尿有机酸分析有助于诊断（）男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。甲胎蛋白；游
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