【名词&注释】
综合征(syndrome)、临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、不符合(inconformity)、大多数(most)
[填空题]大多数(most)21-三体综合征G/G易位为散发,父母核型多为_________。
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[单选题]关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A. A.智力低下
B. B.行为异常、少动
C. C.惊厥发作
D. D.皮肤湿疹
E. E.尿液有鼠尿味
[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为()
A. A.低出生体重+体格发育迟缓
B. B.多发畸形+宫内发育迟缓
C. C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. D.多发畸形+皮肤纹理异常
E. E.以上都不是
[单选题]下列哪项不符合(inconformity)21-三体综合征的临床表现()
A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手
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