[单选题]十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

正确答案 ：C

C．毛发、皮肤粗糙

[多选题]具有智力低下的疾病是()

正确答案 ：ABCE

A．先天性甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．21-三体综合征

E．粘多糖代谢障碍

[多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

正确答案 ：ABC

A．甲状腺素、肾上腺素合成减少

B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留

C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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