葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、主要特点(main features)、近亲结婚(consanguineous marriage)、绝大多数(most)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、食欲不振(loss of appetite)、睾丸发育不全综合征、酶系统(enzyme system)

[填空题]葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}组成为______、_____、_____、______、_____，其任一成分的缺陷即可造成_________，依次定名为_______、______、_____、_____、______。

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学习资料：

[单选题]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

A. A．颊粘膜X染色质检查
B. B．血雌激素测定
C. C．末梢血染色体检查
D. D．血睾酮测定
E. E．睾丸活检

[单选题]哪项不是性连锁隐性遗传的特征()

A. A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B. B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C. C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D. D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E. E．在大多数情况下男女机率相等

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．特殊面容
B. B．皮肤纹理异常
C. C．尿有特殊臭味
D. D．智能低下
E. E．体格发育迟缓

[单选题]先天愚型主要特点为()

A. A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B. B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C. C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D. D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

[单选题]男孩，4岁。因近20天来食欲不振^{(loss of appetite)}，疲乏、黄疸。肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A. A．半乳糖血症
B. B．急性溶血性贫血
C. C．肝糖原累积症
D. D．肝豆状核变性
E. E．肝肾综合征

[多选题]肝豆状核变性临床特点有()

A. A．无症状时尿铜即可排出
B. B．肝症状多见于起病年龄较小者
C. C．神经症状多见于年龄较大儿童
D. D．K-F环在发病早期出现
E. E．少数患儿有范可尼综合征症状

[单选题]标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. A, B, C, D, E, F, G

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