Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就

【名词&注释】

原发性(primary)、氧化铁(iron oxide)、发生率、青春期(puberty)、口腔粘膜(oral mucosa)、身材矮小(short stature)、无症状期(asymptomatic stage)、性发育不良

[填空题]Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。

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[单选题]35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()

A. A．胎儿B超
B. B．母体检查
C. C．母亲周围血染色体检查
D. D．父母周围血染色体检查
E. E．羊水细胞遗传学检查

[单选题]Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

A. A．身材矮小^{(short stature)}的女性
B. B．性发育不良，原发性闭经
C. C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D. D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E. E．采血进行核型分析

[单选题]有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A. A．无症状期^{(asymptomatic stage)}，尿铜即有轻度增高
B. B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C. C．神经系统症状多见于12岁以后
D. D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E. E．K-F环在发病早期即出现

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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