【名词&注释】
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、正常人(normal)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、父母亲(parent)
[填空题]正常人24小时尿铜排出量低于____,肝豆状核变性患儿明显增高,常达_______。
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[单选题]一岁女孩,父母亲(parent)为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
A. A
[多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A. A.先天性甲状腺功能减低症
B. B.苯丙酮尿症
C. C.21-三体综合征
D. D.先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)
E. E.肝豆状核变性
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