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- 男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检：面部表情呆板,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查
- 构音障碍。查体：面部表情呆板,肝功能异常,1岁半,生后外表无明显异常,曾有一次惊厥,-14,-21,+21
E．46,经饮食控制治疗后症状可逆转,饮食控制至少需持续到青春期以后。
- 常见的基因病不包括（）10岁以后起病的肝豆状核变性,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,尿三
- 患儿,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()3岁男孩,舌伸口外,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,XXY
46.XY/47,XXXY
46,XY/48
- 关于先天愚型的临床表现,下述错误的是（）35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,怀孕时应做哪些检查最好()苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()小儿染色体病中最常见的为()哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()先
- 下述确诊先天愚型的实验检查是（）患儿2岁,体格发育迟缓,眼距宽,外耳小,舌常伸出口外,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,2岁才能扶走,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()苯丙酮
- 黏多糖的检查中错误的是（）男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,面容丰满,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能
- 女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,无明显反跳痛,＋21#
45,X/46,XX
46,＋t（14q21q）#
46,Xdel（Xq）
46
- Turner综合征有哪些主要临床表现()患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌噬菌
- 肝豆状核变性的临床特点有()苯丙酮尿症的临床特点是()苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A．遗传性铜代谢缺陷#
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害#
C．血清铜蓝蛋白降低#
D．进行性肌无力
E．血清非铜蓝蛋白
- 肝豆状核变性伴随早期肝受累,同时可出现（）缺铁性贫血
溶血性贫血#
自身免疫性贫血
感染性贫血
白血病
- 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,影响BH4
- 含铜量较高的食物不包括（）21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（
- 患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）21-三体综合征最常见的伴发畸形是()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞
- 黏多糖酶活性检测的样本为（）高氨血症可见于（）患者男,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。骨
肝细胞
尿液
脑脊液
- 3岁,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。A．46,X#
C．46,XXq
D．45
- 粘多糖病的主要临床表现()1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()粘多糖病的分型依据为()A．
- 对于唐氏综合征（21-三体综合征）,最具诊断价值的是()肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()下列哪些疾病可于产前作出诊断()智力发育落后
特殊面容
双眼外侧上斜
通贯手
染色体检查#A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
- 空腹血糖测定,高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()治疗糖原累积症的最有效方法是()下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()下述确诊先天愚型的实验检查是（）诊断苯丙酮尿症可
- 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。不是常染色体隐性
- 下列哪些疾病可于产前作出诊断()21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()苯丙酮尿症的遗传形式是（）A．Down综合征#
B．Turner
- XY(XX),+t(21q21q)
C．46,XY(XX),XY(XX),+21
D．46,XY(XX),-14,XY(XX),-21,+t(14q21q)A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁#
D．达成年期
E．任何年龄均可
- 遗传性疾病分为()苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()典型苯丙酮尿症的发病机理为()苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()Turner综合征有哪些主要临床表现()A．线粒体遗传病#
B．单基因遗传病#
C．多基因遗传
- I型糖原累积症的主要临床特点为()粘多糖病缺陷的酶位于()治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()苯丙酮尿症的遗传形式是（）A．肝肿大显著#
B．空腹低血糖严重#
C．反复低血糖性惊厥#
D．智能发育迟滞#
E
- XX(或XY),+21#
B．46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)#
C．46,XX(或XY),-14,XX(或XY)/47,+21#
E．47,XXY智力低下+惊厥
智力低下+多发畸形
生后毛发、皮肤、虹膜色浅
智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味#
惊厥+多发畸形
- 尿三氯化铁试验为强阳性,其主食应选用()35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()肝豆状核变性目前最常用的药物是()确诊黏多糖病的实
- 3个月,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,双上肢肌张力增高,角膜见：K-F环,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,并作酶及生化测定#
妊娠期应注意预防肝炎等病毒
- 典型先天愚型的诊断依据是()苯丙酮尿症的临床表现主要为()先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎
- 近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,女,10岁,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,眼裂小#CA, B, C, D, E, F, H
- 下面哪些疾病属于常染色体病()苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()肝豆状核变性的临床特点有()通过尿有机酸分析有助于诊断（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4
- 平衡易位21-三体综合征核型可为()男孩,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,XX(或XY),-21,+t(22q21q)#
D．46,+21
E．45XX(或XY),-14,-21
- 3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()黏多糖的检查中错误的是（）8个月男孩,胎龄39+3周,顺产,R60次/min；足月儿貌,反应欠佳,-14,+t(14q21q)#
C．46xy,+t(21q22q)
D．46xx,+t(21q21q)
E．46
- 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()粘多糖病中下列哪一类型最为常见()确诊Tumer综合征的检查方法是（）同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）A．白血病#
B．肛门闭锁
C．先
- 先天愚型的临床特点为()患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。含铜量较高的食物不包括（）临床上
- 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()患儿3岁,易患呼吸道感染#
D．白血病的发病率较群体大20倍#
- 肝豆状核变性临床特点有()（）是二倍体的。21-三体综合征核型可为()A．无症状时尿铜即可排出#
B．肝症状多见于起病年龄较小者#
C．神经症状多见于年龄较大儿童#
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症
- XX(或XY),+t(14q21q)
B．46,XX(或XY),+t(21q21q)
C．46,XX(或XY),+t(13q21q)
D．47,XX(或XY),+21
E．46,XX(或XY)/47,+21#
- 引起染色体畸变的原因有()患儿2岁,智力低下,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()A．放
- 自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。21-三体综合征的临床表现为()粘多糖病的主要临床表现()男孩,出生时正常,5
- 精神运动发育落后,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,-14,xy(xx)+21
D．46xx(xy),+t(21q,21q)
E．46xx(xy),22q)每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
摄入的饮食中不应该含
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