【名词&注释】
携带者(carriers)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酸中毒(acidosis)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、丙酮酸羧化酶(pyruvate carboxylase)、丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]含铜量较高的食物不包括()
A. 鱼虾、海鲜
B. 坚果
C. 蔬菜
D. 蚕豆、玉米
E. 动物内脏
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A. A.母亲为D/G平衡易位携带者
B. B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C. C.父亲为D/G平衡易位携带者
D. D.母亲为21q21q易位携带者
E. E.父亲为21q22q平衡易位携带者
[多选题]苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A. A.苯丙酮酸尿症已有临床症状
B. B.血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C. C.已发生脑损害症状者
D. D.有苯丙酮酸尿者
E. E.血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是()
A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高
[多选题]同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 黏多糖病
C. 先天性肾上腺皮质增生症
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 苯丙酮尿症
[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
B. 磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C. 果糖-1,6-二磷酸酶
D. 丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex)
E. 丙酮酸羧化酶(pyruvate carboxylase)
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