遗传性疾病分为()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、5-羟色胺(serotonin)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、遗传性疾病(hereditary diseases)、身材矮小(short stature)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病

[多选题]遗传性疾病^{(hereditary diseases)}分为()

A. A．线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}
B. B．单基因遗传病
C. C．多基因遗传病
D. D．染色体病
E. E．酶缺陷病

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A. A．继发性甲状腺素缺乏
B. B．酪氨酸不足
C. C．继发性肾上腺素不足
D. D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. E．生物喋呤缺乏

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A. A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. B．四氢生物喋呤生成不足
C. C．酪氨酸羟化酶受抑制
D. D．脑内5-羟色胺不足
E. E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A. A．酪氨酸缺乏
B. B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C. C．体内铜蓝蛋白缺乏
D. D．磷酸化酶缺陷
E. E．磷酸化酶激酶缺乏

[多选题]Turner综合征有哪些主要临床表现()

A. A．身材矮小^{(short stature)}
B. B．性发育不良、原发闭经
C. C．颈蹼和肘外翻
D. D．常有心脏畸形和智能轻度低下
E. E．胃肠道畸形

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