21-三体综合征的临床表现为()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、具体方法(concrete method)、眼角膜(wounded cornea)、不应该、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)

[多选题]21-三体综合征的临床表现为()

A. A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. B．通贯手、atd角增大
C. C．脚拇指球部胫侧弓纹
D. D．眼角膜K-F环
E. E．关节可过度屈伸

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学习资料：

[单选题]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A. A．47xx(xy)，+21
B. B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食的具体方法是（）

A. 每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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