患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能

【名词&注释】

营养不良(malnutrition)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、先天性睾丸发育不全综合征、三氧化铁(indian red)

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

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[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．愚笨面容
B. B．身高、体重低于正常
C. C．毛发、皮肤粗糙
D. D．atd角增大
E. E．肌张力低下

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁^{(indian red)}试验阳性。

A. D

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