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下述确诊先天愚型的实验检查是()

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  • 【名词&注释】

    苯丙氨酸(phenylalanine)、白内障(cataract)、5-羟色胺(serotonin)、肝功能(liver function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、低蛋白饮食(low protein diet)、胱氨酸、组氨酸(histidine)、高精氨酸(homoarginine)

  • [单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是()

  • A. 骨骼X线检查
    B. 血清T3、T4测定
    C. 染色体检查
    D. 尿三氯化铁试验
    E. 血浆氨基酸分析

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  • 学习资料:
  • [单选题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
  • A. A

  • [单选题]男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
  • A. A.半乳糖血症
    B. B.粘多糖病
    C. C.组氨酸(histidine)血症
    D. D.高精氨酸(homoarginine)血症
    E. E.同型胱氨酸血症

  • [单选题]苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
  • A. A.四氢生物蝶呤(BH)
    B. B.5-羟色胺
    C. C.低苯丙氨酸饮食
    D. D.低铜饮食
    E. E.低蛋白饮食(low protein diet)

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