Turner综合征的核型中哪些最为常见()

【名词&注释】

生长发育(growth and development)、地形图(topographic map)、临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、绝大多数(most)、先天性睾丸发育不全综合征、三氧化铁(indian red)

[多选题]Turner综合征的核型中哪些最为常见()

A. A．46，XXP
B. B．45，X
C. C．46，XXq
D. D．45，X/46，XX
E. E．47，XXY

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学习资料：

[单选题]哪项不是性连锁隐性遗传的特征()

A. A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B. B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C. C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D. D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E. E．在大多数情况下男女机率相等

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

A. A．出生后尽早
B. B．确诊后即用
C. C．11～12岁
D. D．达成年期
E. E．任何年龄均可

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁^{(indian red)}试验
D. 骨龄
E. 脑地形图

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. C

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