哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

【名词&注释】

碱性磷酸酶(alkaline phosphatase)、酪氨酸酶(tyrosinase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、还原酶(reductase)、正常人(normal)

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A. A．二氢生物蝶呤还原酶^(reductase)
B. B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C. C．苯丙氨酸羟化酶
D. D．酪氨酸酶
E. E．碱性磷酸酶

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[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人^(normal)()

A. A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D. D．47，XX(或XY)，+21
E. E．46，XX(或XY)/47，+21

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