【名词&注释】
肝细胞(hepatocyte)、高胆固醇血症(hypercholesterolemia)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、血细胞(blood cells)、碱性氨基酸(basic amino acid)、书写困难(dysgraphia)
[单选题]黏多糖酶活性检测的样本为()
A. 骨
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞
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学习资料:
[多选题]高氨血症可见于()
A. 尿素循环障碍
B. 甲基丙二酸血症
C. 脂肪酸β-氧化障碍
D. 碱性氨基酸(basic amino acid)转运缺陷
E. 家族性高胆固醇血症
[单选题]患者男,10岁,因“言语不清,书写困难(dysgraphia)15d”来诊。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高;眼K-F环(+);肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。
A. E
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