患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

【名词&注释】

遗传信息(genetic information)、单倍体(haploid)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、多倍体(polyploid)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、食欲不振(loss of appetite)、尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖^{(uridine diphosphate galactose)}表异构酶缺乏

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学习资料：

[单选题]21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

A. A．消化道畸形
B. B．先天性心脏病
C. C．肾脏畸形
D. D．多指(趾)畸形
E. E．唇腭裂

[单选题]基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()

A. A．二倍体
B. B．单倍体
C. C．三倍体
D. D．多倍体
E. E．超二倍体

[单选题]男孩，4岁。因近20天来食欲不振^{(loss of appetite)}，疲乏、黄疸。肝脾肿大^{(hepatosplenomegaly)}。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()

A. A．半乳糖血症
B. B．急性溶血性贫血
C. C．肝糖原累积症
D. D．肝豆状核变性
E. E．肝肾综合征

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