男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、注意力(attention)、低密度(low density)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、血细胞(blood cells)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、吞咽困难(dysphagia)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、基底节(basal ganglia)

[单选题]男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()

A. A．锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}、肢体震颤，精细动作困难
B. B．肌张力异常，吞咽困难^(dysphagia)
C. C．表情呆板，言语不清
D. D．情感不稳，注意力不集中
E. E．脑CT见基底节^{(basal ganglia)}有低密度区

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学习资料：

[单选题]患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为()

A. A．先天愚型
B. B．呆小病
C. C．苯丙酮尿症
D. D．癫痫
E. E．佝偻病^(rickets)

[单选题]黏多糖酶活性检测的样本为（）

A. 骨
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

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