【名词&注释】
脑电图(eeg)、先天性心脏病(congenital heart disease)、母乳喂养(breast feeding)、生育能力(reproductive ability)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、棕黄色(cocoa)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A. A.新生儿期即开始治疗
B. B.染色体核型
C. C.使用的雌激素种类
D. D.是否加用人生长激素
E. E.青春期开始治疗
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[单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大(hepatomegaly)达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. D
[单选题]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色(cocoa),肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
A. A
[单选题]下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A. A.糖原累积症Ⅱ型
B. B.糖原累积症V型
C. C.糖原累积症IX型
D. D.糖原累积症O型
E. E.糖原累积症Ⅲ型
[单选题]下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
A. A.眼裂
B. B.颜面黏液性水肿
C. C.眼距宽
D. D.双眼外眦上斜
E. E.鼻梁低平
[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
A. A.先天性心脏病
B. B.胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C. C.患儿T细胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D. D.白血病的发病率较群体大20倍
E. E.性早熟
[多选题]Turner综合征有哪些主要临床表现()
A. A.身材矮小
B. B.性发育不良、原发闭经
C. C.颈蹼和肘外翻
D. D.常有心脏畸形和智能轻度低下
E. E.胃肠道畸形
[单选题]男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
A. E
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