10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、细胞内(intracellular)、肾上腺素(epinephrine)、标准型(standard form)、抵抗力(resistance)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、性肝炎(induced hepatitis)

[单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼﹣匹克病

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学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

[单选题]先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A. A．智力低下
B. B．体格发育正常
C. C．特殊面容
D. D．喂养困难
E. E．抵抗力^(resistance)低下

[单选题]标准型21-三体染色体畸变来源是()

A. A．染色体发生易位
B. B．染色体发生倒位
C. C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. D．染色体的丢失
E. E．染色体的断裂

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