[单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

正确答案 ：C

C．智力发育落后

[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

正确答案 ：B

B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)

[单选题]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

正确答案 ：E

E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()

正确答案 ：ACE

A．白血病

C．先天性心脏病

E．30岁后出现老年痴呆症

[单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

正确答案 ：D

妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

正确答案 ：

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