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患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发

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    染色体(chromosome)、脑地形图(brain electrical activity mapping)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氧化铁(indian red)

  • [单选题]患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()

  • A. 头颅CT
    B. 智力测定
    C. 尿三氧化铁(indian red)试验
    D. 骨龄
    E. 脑地形图

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  • 学习资料:
  • [多选题]下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
  • A. A.肝豆状核变性
    B. B.糖原累积病
    C. C.苯丙酮尿症
    D. D.粘多糖病
    E. E.21-三体综合征

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