患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、丙酮酸、5-羟色胺(serotonin)、生育能力(reproductive ability)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、新生儿期(neonatal period)、神经递质缺乏、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A. A．碳水化合物
B. B．脂肪酸
C. C．氨基酸
D. D．碳水化合物与脂肪酸
E. E．碳水化合物与氨基酸

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A. A．新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. B．染色体核型
C. C．使用的雌激素种类
D. D．是否加用人生长激素
E. E．青春期开始治疗

[多选题]患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用()

A. A．米粉
B. B．母乳
C. C．奶糕
D. D．牛乳
E. E．羊乳

[多选题]苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

A. A．甲状腺素^(thyroxine)、肾上腺素合成减少
B. B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C. C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. D．黑色素合成不足
E. E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢

[单选题]黏多糖的检查中错误的是（）

A. 新生儿筛查
B. 尿黏多糖测定
C. 基因分析
D. 酶学测定
E. 骨X线片

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