正确答案:

题目：糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_

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[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A．角膜K-F环

B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C．每天尿铜排泄量>100μg

D．肝铜含量>200μg/L

E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

染色体检查

解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。