男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、线粒体(mitochondria)、尿蛋白(urine protein)、血友病(hemophilia)、遗传物质(genetic material)、多基因遗传病、书写困难(dysgraphia)、染色体综合征(chromosomal syndrome)、分子病(molecular disease)、体细胞遗传病

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C. 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D. 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E. 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

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学习资料：

[单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难^(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

A. C

[单选题]脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()

A. A．维生素B1
B. B．叶酸
C. C．维生素C
D. D．脑复康
E. E．微量元素锌

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A. A．21-三体综合征
B. B．猫叫综合征
C. C．脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}
D. D．脊柱裂
E. E．血友病

[单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病^{(molecular disease)}
E. 线粒体病

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

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