32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。

【名词&注释】

预防措施(preventive measures)、妊娠期(pregnancy)、高血糖(hyperglycemia)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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学习资料：

[单选题]患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()

A. A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B. B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C. C．可试用高血糖素锌
D. D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E. E．避免感染

[单选题]肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()

A. A．神经系统损害
B. B．裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C. C．急性溶血症
D. D．肝脏损害为主
E. E．肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

[多选题]遗传性疾病分为()

A. A．线粒体遗传病
B. B．单基因遗传病
C. C．多基因遗传病
D. D．染色体病
E. E．酶缺陷病

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于（）

A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病

[多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. Paigen试验
C. DNA分析
D. 尿2，4-二硝基苯肼试验
E. 尿三氯化铁试验

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