[单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

正确答案 ：

[单选题]苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

正确答案 ：C

C．低苯丙氨酸饮食

[单选题]常见的遗传代谢病种类不包括（）

正确答案 ：D

糖尿病

解析：遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病；糖尿病是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱性疾病，故遗传代谢病不包括糖尿病。

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

正确答案 ：E

先天愚型

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

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