八、遗传代谢性疾病题库2022终极模考试题184

1. [单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

2. [单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查^{(eeg examination)}示较多尖波。

A. C

3. [单选题]苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

A. A．四氢生物蝶呤(BH)
B. B．5-羟色胺
C. C．低苯丙氨酸饮食
D. D．低铜饮食
E. E．低蛋白饮食

4. [单选题]常见的遗传代谢病种类不包括（）

A. 脂类代谢缺陷
B. 碳水化合物代谢缺陷
C. 氨基酸代谢缺陷
D. 糖尿病
E. 金属代谢病

5. [单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 佝偻病^(rickets)
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

6. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, F, G

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