先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

【名词&注释】

阻塞性黄疸(obstructive jaundice)、肝功能损害(liver function damage)、半乳糖(galactose)、荧光法测定(fluorimetric determination)

[单选题]先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

A. A．21-三体型
B. B．18-三体畸变
C. C．D/G易位
D. D．G/G易位
E. E．嵌和体型

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学习资料：

[单选题]男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

A. A．裂隙灯可见角膜浑浊
B. B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C. C．Beufler荧光法测定^{(fluorimetric determination)}血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D. D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E. E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为()

A. A．低出生体重+体格发育迟缓
B. B．多发畸形+宫内发育迟缓
C. C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. D．多发畸形+皮肤纹理异常
E. E．以上都不是

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