苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

【名词&注释】

学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、三氯化铁(ferric chloride)、血友病(hemophilia)、外生殖器(genitalia)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A. A．酪氨酸缺乏
B. B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C. C．体内铜蓝蛋白缺乏
D. D．磷酸化酶缺陷
E. E．磷酸化酶激酶缺乏

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学习资料：

[单选题]十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器^(genitalia)呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A. A．21-三体综合征
B. B．猫叫综合征
C. C．脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}
D. D．脊柱裂
E. E．血友病

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

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