哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、血缘关系(blood relationship)、皮下注射(subcutaneous injection)、身材矮小(short stature)、锥体外系(extrapyramidal system)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、丙酮酸羧化酶(pyruvate carboxylase)、睾丸发育不全综合征、大多数(most)、丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex)

[单选题]哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

A. A．患者的父母及子女均健康
B. B．患者同胞的发病机率为25%
C. C．患者同胞的发病机率为50%
D. D．大多数^(most)情况下男女患病机率相等
E. E．父母有血缘关系者较多见

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[单选题]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

A. A．颊粘膜X染色质检查
B. B．血雌激素测定
C. C．末梢血染色体检查
D. D．血睾酮测定
E. E．睾丸活检

[单选题]糖原累积症最常见者为()

A. A．II型
B. B．IV型
C. C．III型
D. D．I型
E. E．VI型

[单选题]下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()

A. A．atd角变小
B. B．常有单或双侧的通贯手
C. C．第4、5指桡箕增多
D. D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹
E. E．小指单一指褶纹

[单选题]男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT

A. A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B. B．空腹血糖为2.2mmol/L
C. C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D. D．乳酸性酸中毒
E. E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

[单选题]肝豆状核变性的临床特征为()

A. A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B. B．脑退行性病变和角膜K-F环
C. C．CT特征性改变肝肿大
D. D．贫血和锥体外系症状
E. E．肝硬化及锥体外系症状

[单选题]下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手

[多选题]导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A. 葡萄糖-6-磷酸酶
B. 磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C. 果糖-1，6-二磷酸酶
D. 丙酮酸脱氢酶复合体^{(pyruvate dehydrogenase complex)}
E. 丙酮酸羧化酶^{(pyruvate carboxylase)}

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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