典型苯丙酮尿症的发病机理为()

【名词&注释】

雌激素(estrogen)、先天性心脏病(congenital heart disease)、5-羟色胺(serotonin)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、无症状期(asymptomatic stage)、第二性征(secondary sex character)、书写困难(dysgraphia)、苯丙酮尿症患儿、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A. A．苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. B．四氢生物喋呤生成不足
C. C．酪氨酸羟化酶受抑制
D. D．脑内5-羟色胺不足
E. E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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[单选题]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

A. A．0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B. B．0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C. C．0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D. D．0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E. E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

[单选题]有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

A. A．无症状期，尿铜即有轻度增高
B. B．肝脏症状多见于6～8岁以后
C. C．神经系统症状多见于12岁以后
D. D．少数患者可表现Fanconi综合征症状
E. E．K-F环在发病早期即出现

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()

A. A．白血病
B. B．肛门闭锁
C. C．先天性心脏病
D. D．腭裂
E. E．30岁后出现老年痴呆症

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难^(dysgraphia)15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。

A. A

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