正确答案:

题目：男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

染色体检查

解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。