【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、肝功能(liver function)、阻塞性(obstructive)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、配子体(gametophyte)、半乳糖(galactose)、多基因病(polygenic disease)、分子病(molecular disease)
[单选题]下述疾病中不属于分子病(molecular disease)的是()
A. A.血红蛋白病
B. B.地中海贫血
C. C.糖尿病
D. D.肝豆状核变性
E. E.苯丙酮尿症
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[单选题]男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖(galactose)血症。下列哪项检查可确定诊断()
A. A.裂隙灯可见角膜浑浊
B. B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C. C.Beufler荧光法测定血中半乳糖(galactose)-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D. D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖(galactose)阳性
E. E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖(galactose)-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
A. A.智能发育落后
B. B.呕吐、湿疹
C. C.尿、汗有鼠臭味
D. D.可有多动及行为异常
E. E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
[多选题]()是二倍体的。
A. 果孢子体
B. 四分孢子体
C. 果胞
D. 多室配子囊
E. 雄配子体(gametophyte)
F. 孢子体
G. 原丝体
[多选题]下面哪些疾病属于多基因病(polygenic disease)()
A. A.神经分裂症
B. B.孤立性先天性心脏病
C. C.无脑儿
D. D.唇腭裂
E. E.21-三体综合征
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