【名词&注释】
染色体(chromosome)、血缘关系(blood relationship)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、不符合(inconformity)
[单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()
A. A.患者的父母及子女均健康
B. B.患者同胞的发病机率为25%
C. C.父母有血缘关系者较多见
D. D.男性多见
E. E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
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学习资料:
[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()
A. A.眼距宽,眼外侧上斜
B. B.舌常伸于口外
C. C.韧带松弛,四肢及指趾细长
D. D.头围正常
E. E.骨龄落后
[单选题]8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合(inconformity)()
A. 近3~4个月发现呆滞,智力落后
B. 可有抽搐发作,肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙,四肢短粗
E. 尿有"鼠尿味"
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