脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、脑电图检查(eeg examination)、正常人(normal)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)

[填空题]脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}男性患者典型的三联症为________、________、_________。

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学习资料：

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

A. C

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A. A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D. D．47，XX(或XY)，+21
E. E．46，XX(或XY)/47，+21

[单选题]人体内铜的主要代谢部位是()

A. A．肝脏
B. B．脾脏
C. C．肾脏
D. D．肠道
E. E．胰腺

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

A. C

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