正确答案:

题目：脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

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[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

E．46，XX(或XY)/47，+21

[单选题]人体内铜的主要代谢部位是()

A．肝脏

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。