粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、饮食疗法(diet therapy)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、低蛋白(low protein)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、主要依据(main basis)、书写困难(dysgraphia)

[判断题]粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()

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学习资料：

[单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难^(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

A. A

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}是()

A. A．智力低下
B. B．尿三氯化铁试验阳性
C. C．DNA分析
D. D．血中苯丙氨酸明显升高
E. E．尿和汗液有鼠尿味

[单选题]苯丙酮尿症的治疗主要是()

A. A．补充苯丙氨酸羟化酶
B. B．补充酪氨酸羟化酶
C. C．给予低苯丙氨酸饮食
D. D．给予低蛋白^{(low protein)}食物
E. E．补充酪氨酸

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. A．大量维生素
B. B．限制苯丙氨酸摄入
C. C．限制蛋白质摄入
D. D．补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}
E. E．对症治疗

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A. A．血清铜蓝蛋白测定
B. B．24小时尿铜排出量测定
C. C．血浆氨基酸分析
D. D．基因诊断
E. E．肝细胞含铜量测定

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